ZDROWIE

Dziedziczne ryzyko raka – mutacje BRCA1 podnoszą szanse

Analiza

Pierwsze dowody na dziedziczne podłoże nowotworów pojawiły się w latach 70. XX wieku, kiedy badacze zauważyli rodzinne skupiska raka piersi. W 1994 roku zidentyfikowano gen BRCA1, co otworzyło drogę do testów genetycznych i programów przesiewowych. Od tego czasu wiele krajów wprowadzi

Kontekst i Tło

Genetyczka dr Karolina Chwiałkowska wyjaśnia, że dziedziczne nowotwory nie działają w trybie zero‑jedynkowym. Posiadanie patogennego wariantu w genie BRCA1 zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi do 50‑70 %, podczas gdy w populacji ogólnej wynosi ono około 13 %. Mutacja nie gwarantuje rozwoju choroby, ale znacząco podnosi prawdopodobieństwo. Dlatego ważne jest profilaktyczne badanie genetyczne i monitorowanie osób z podwyższonym ryzykiem. Wczesne wykrycie pozwala na zastosowanie działań prewencyjnych, takich jak zwiększona częstotliwość badań mammograficznych czy profilaktyczna mastektomia.

Komentarz Redakcji

Geny nie dają wymówki, by nie sprawdzić swojego ryzyka przy następnym badaniu.